健康攜帶者;健康攜帶者會(huì)傳染嗎

最近一篇名為《一個(gè)父親的選擇：鋌而走險(xiǎn)自制藥，還是等著孩子死去》的文章引發(fā)了廣大罕見病群體以及社會(huì)的關(guān)注和討論。文章中主人公的孩子不幸患有遺傳性銅缺乏疾病Menkes綜合癥（以下簡稱Menkes），是一種極其罕見的遺傳性疾病，大多見于男童，1962年由Menkes首先報(bào)道而得名。由于患者X染色體上的ATP7A基因發(fā)生變異，導(dǎo)致身體無法吸收銅離子，嚴(yán)重影響正常發(fā)育，而女性因?yàn)橛袃蓷lX染色體通常并不會(huì)發(fā)病。（信息來源：八點(diǎn)新聞）

（來源：八點(diǎn)新聞）

實(shí)際上在醫(yī)藥學(xué)領(lǐng)域，包括“漸凍人”、“玻璃人”（血友?。?、“瓷娃娃”（脆骨癥）、“木偶人”（多發(fā)性硬化癥）在內(nèi)的這些疾病，有一個(gè)統(tǒng)稱叫做罕見病。

國家衛(wèi)生健康委員會(huì)中心數(shù)據(jù)顯示：罕見病中約有80%是遺傳缺陷所導(dǎo)致的，每個(gè)人身上約有5至10個(gè)基因缺陷，一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕見病的孩子。雖然這種概率只有萬分之一甚至更低，但是對(duì)于遇到的家庭和患者來說，這就是100%的概率。

我們都是罕見病”攜帶者，對(duì)于我們“正?！比巳簛碚f，如果不進(jìn)行相應(yīng)的檢查，大部分患病后代的出現(xiàn)“難以預(yù)料”。所以罕見病與我們息息相關(guān)，了解罕見病很有必要！

從哪里可以了解到罕見??？

——肯定不是某家醫(yī)院打的廣告

治療罕見病有哪些方法？

——大多數(shù)人對(duì)此還沒有認(rèn)知

罕見病可以治愈嗎？

——更是一頭霧水

不急，我們從頭說起。

No.1 什么是罕見病？

所謂罕見病，主要指發(fā)生率極低的疾病或病變，又被稱為“孤兒病”。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65％-1‰的疾病。罕見病種類繁多，確切的病因不明，多為先天性疾病。目前全球罕見病約有6000～8000種，大約3.5 億人受其影響。

No.2 我國罕見病現(xiàn)狀

據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國約有7000種罕見病，患病人數(shù)約2000萬，且每年新增患者超過20萬，且許多罕見病的確診都很困難，確診平均花費(fèi)4.8年時(shí)間，誤診和漏診現(xiàn)象嚴(yán)重。

目前，整個(gè)社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)知程度都不高，不僅僅是普通民眾，甚至是專業(yè)的醫(yī)生都有很多不太了解罕見病的診斷和治療手段。

No.3 罕見病的特點(diǎn)

罕見病大多由特異性的基因突變引起，通常具有下列特點(diǎn):

• 單一病種發(fā)生率低，患者人數(shù)占比小。
• 遺傳為主，約80%的罕見病為遺傳引起，60% 為兒童發(fā)病。
• 病情嚴(yán)重，約90%的罕見病為嚴(yán)重疾病，30% 患者的壽命不到5年。
• 診斷困難，超過30%患者要經(jīng)過5～10名醫(yī)師診斷，確診周期可長達(dá)5～30年。
• 誤診率高達(dá)44% ，規(guī)范治療率僅為25%。
• 可治性低，僅有5%的罕見病具有切實(shí)有效的治療措施，不到1%的有藥可治。

來源: 中國臨床藥理學(xué)雜志

No.4 罕見病早期診斷認(rèn)知不足、確診困難

由于不常見，罕見病誤診的幾率在全球都非常高。歐洲罕見病組織的調(diào)查顯示：40%的受調(diào)查者曾被誤診，誤診患者中有16.7%錯(cuò)誤地接受了手術(shù)治療，有10%錯(cuò)誤地接受了心理治療。

很多罕見病患者確診的過程都是在奔波中度過，據(jù)悉，43%的患者需要在4家及以上醫(yī)院求診才能確診，有16個(gè)患者甚至經(jīng)歷了超過20家醫(yī)院才獲得確診。

No.5 罕見病預(yù)防比治療更重要

罕見病的早期發(fā)現(xiàn)、診斷極為重要。約60%的罕見病在出生時(shí)或在兒童時(shí)期即可發(fā)病，病情進(jìn)展迅速，死亡率高，給患者家庭造成巨大的痛苦。目前，只有不到1%的罕見病有有效治療方法，更多的罕見病患者需要通過長期治療來維持生命，并且花費(fèi)巨大。

例如苯丙酮尿癥，如果嬰兒在確診后就進(jìn)行飲食調(diào)理，身體會(huì)正常發(fā)育，成年后智力也會(huì)正常；如果沒有被診斷出來，治療不及時(shí)，患兒的身體和智力會(huì)停滯在幾歲的水平。

80%的罕見病跟遺傳有關(guān)，所以通過基因檢測可以幫助患者找到致病因素、明確診療方向，通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行有效干預(yù)或治療。對(duì)于一些有罕見病家族史的夫妻，在備孕期間通過基因檢測也可以發(fā)現(xiàn)致病基因，通過醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免罕見病孩子的出生。

所以罕見病，預(yù)防比治療更重要，很多罕見病都可以通過產(chǎn)檢篩查出來，特別是家族里發(fā)現(xiàn)有致病基因的應(yīng)該積極做好產(chǎn)前檢查和新生兒篩查工作。

No.6 多方協(xié)作罕見病不再是孤獨(dú)的斗爭

我國對(duì)罕見病出臺(tái)了很多相關(guān)政策，比如《藥品注冊管理辦法》、《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》等相關(guān)政策。其中，《藥品注冊管理辦法》提及了罕見病和治療罕見病新藥的規(guī)定；《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》正式將罕見病藥物審批列入特殊審批范圍，做到了鼓勵(lì)研究創(chuàng)制新藥和加強(qiáng)風(fēng)險(xiǎn)控制管理。

醫(yī)保部門高度重視罕見病的用藥保障工作，符合條件的罕見病藥品已基本納入了基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付范圍，并為貧困罕見病患者提供了醫(yī)療救助、慈善幫扶等多方面的解決渠道。

讓我們欣慰的是，從政策層面到臨床醫(yī)生和制藥企業(yè)，對(duì)罕見病的關(guān)注度都正在逐步增強(qiáng)。罕見病患者不再是孤獨(dú)地與時(shí)間賽跑，政府、醫(yī)生和藥企已經(jīng)攜起手來，共同為提升罕見病救治水平而努力，罕見病的春天一定會(huì)到來。