在本項研究中，論文共同通訊作者、上海科技大學陳佳教授聯合復旦大學、廣西醫科大學第一附屬醫院、上海臨床研究中心、法國巴黎西岱大學等中外機構的合作者一起，共同開展一項臨床試驗——5名重度β地中海貧血患者接受了一次性自體修飾干細胞輸注(CS-101)。研究人員利用高精準tBE(變形式堿基編輯器)堿基編輯技術修飾了特定的DNA靶點，從而重新激活了負責胎兒血紅蛋白合成的g亞基基因。

　　受試者在干細胞輸注后1個月內便停止了定期紅細胞輸血；輸注3個月后，觀察到總血紅蛋白和胎兒血紅蛋白濃度分別為每分升12.4克/分升和11.5克/分升，表明功能性血紅蛋白的生成取得成功。在中位隨訪時間為23個月的隨訪期間，這些水平得以維持或進一步改善，首位接受治療的患者已持續擺脫輸血依賴超28個月，是目前全球首個公開發表的有治療后兩年以上觀察數據的堿基編輯療法。

　　研究團隊指出，這次研究結果已表明tBE介導的堿基編輯療法可幫助患者徹底擺脫對輸血的依賴，重獲獨立。未來有望將tBE技術轉化為更多治療方法，造福多種遺傳病及非遺傳病的患者。(完)